Hemizygotie ist ein Fachbegriff aus der Biologie, der im Teilbereich der Genetik Anwendung findet. Doch was bedeutet es, "hemizygot" zu sein? Dies soll im Folgenden veranschaulicht werden.
Was ist Genetik?
Genetik ist ein Teilgebiet der Biologie, welches sich mit der Vererbungslehre auseinandersetzt. Grundlage ist die Tatsache, dass Eigenschaften von Lebewesen, egal ob Tier oder Pflanze, wie Hautfarbe oder Fruchtform, in Genen codiert sind und so an Nachkommen weitergegeben werden. Dabei können diese bei einer sexuellen Fortpflanzung sowohl Merkmale von der Mutter als auch vom Vater erlangen. Die Genetik beschäftigt sich mit der Funktionsweise der Gene und der aus ihnen resultierenden Ausprägung.
Wo befinden sich Gene und wie funktioniert Vererbung?
Als Gene werden die DNA-Abschnitte bezeichnet, die eine bestimmte Eigenschaft codieren. Die DNA wiederum befindet sich in den Zellkernen, meist in Form von Chromosomen. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, die jeweils verschiedene Gene tragen. 22 autosomale und 1 gonosomales Paar. Ein autosomales Paar hat somit zusammen jedes Gen zweimal. Einmal von der Mutter, einmal vom Vater. Anders ist es beim gonosomalen Paar, welches das Geschlecht bestimmt. Die Kombination XX führt zu einer weiblichen Ausprägung, XY zu einer männlichen. Ein Y-Chromosom ist genärmer, weshalb es bei dem gonosomalen Chromosomenpaar viele Gene nur im X-Chromosom gibt. Die durch die Gene mögliche Merkmalsausprägung wird Allel genannt.
Was bedeutet nun "hemizygot"?
Im Normalfall sind pro Merkmal immer zwei Allele vorhanden, da es sich immer um Chromosomenpaare handelt. Dabei spricht man von Heterozygotie. Bei einem Erbgang, der hemizygot ist, ist bei einem Chromosomenpaar nur ein Allel für eine Eigenschaft vorhanden, wie es bei einem gonosomalen Erbgang ist. Die Folge ist, dass sich in dem Fall auch verstärkt rezessive Allele durchsetzen, da kein dominanter Partner vorhanden ist. Daher sind oft bei gonosomalen Erbkrankheiten verstärkt Männer betroffen, da Frauen für diese Krankheiten zwei Allele besitzen und trotz eines betroffenen Allels noch die Möglichkeit haben, über ein gesundes dominantes Allel auszugleichen. Gleichzeitig können sie die Krankheit auch weitervererben, was bei einem männlichen Nachkommen zu einer Ausprägung führen würde. Solche Individuen sind dann für dieses Merkmal hemizygot.